Le syndrome d’Usher est une maladie génétique qui fait que les personnes naissent atteintes de surdité et souffrent par la suite de cécité due à la rétinite pigmentaire. Ce syndrome affecte entre 3 à 6% de la population sourde de naissance ou ayant des troubles auditifs.
Au sujet de la rétinite pigmentaire, il s’agit d’une dégénèrescence de la rétine qui perd sa capacité à transmettre les images au cerveau. Elle peut entrainer la perte de la totalité de la vue.
Le syndrome d’Usher dont il existe trois formes différentes, associe toujours la surdité à la rétinite pigmentaire. Cependant, il existe trois types reconnus d’Usher qui sont classés selon le niveau de surdité et si l’ouie se détériore avec le temps.
Il fut décrit pour la première fois en 1858 par Albrecht von Gräfe. Mais c’est le docteur Charles Usher, un ophtalmologiste anglais, qui fut le premier à appréhender son caractère héréditaire et la décrit comme un syndrome spécifique. Il en étudia la transmission en 1914 sur une soixantaine de cas. On sait aujourd’hui qu’il s’agit de la première cause de cécité-surdité héréditaire chez l’adulte.
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